Atrofia progressiva della retina (PRA)

L'atrofia progressiva della retina (più nota come  PRA, acronimo inglese di Progressive Retinal Atrophy) è un termine generico usato per descrivere una serie di malattie retiniche ereditarie dei cani. Di quest'insieme di malattie ci interessa una sindrome conosciuta come displasia dei bastoncelli e dei coni, o PRA del Collie.

Una displasia è un processo che causa lo sviluppo anomalo di un tessuto che non riesce a formarsi in maniera normale. Il tessuto in oggetto è la retina, che è un foglietto di tessuto neurologico posto nella parte posteriore dell’occhio e contiene delle cellule chiamate fotoricettori che assorbono la luce e la convertono, con una serie di reazioni chimiche, in segnali elettrici che poi vengono trasmessi al nervo ottico  e quindi al cervello. I fotoricettori retinici, a seconda della loro specializzazione, possono distinguersi  in bastoncelli, deputati  alla visione notturna, e in coni, specializzati invece per la  visione alla luce diurna. La PRA interessa sia i bastoncelli che i coni, ma i bastoncelli sono influenzati per primi, e ciò causa la perdita graduale della visione notturna (emeralopia), che è solitamente il primo sintomo che si osserva in animali affetti da PRA.

La malattia interessa molte razze di cani, ciascuna in un suo modo specifico. Le variazioni includono l'età in cui la  malattia si manifesta, la velocità di degenerazione e persino il meccanismo di trasmissione genetica.

Gli animali ammalati manifestano generalmente i primi sintomi ad un'età di circa 12 settimane e diventano ciechi entro un anno. Un elettroretinogramma (ERG) è in grado di dare risposte precise già a 9-10 settimane.

Purtroppo non esiste cura per la PRA, anche se sono state provate per un certo periodo  terapie a base di vitamina A.

Questa malattia si trasmette tramite un gene recessivo semplice. Il meccanismo è mendeliano e simile a quello già descritto per la CEA. Così sono necessari due geni recessivi  affinchè un cane sia ammalato. Un singolo gene recessivo invece darà un cane  portatore della malattia. Caso particolare si ha nella razza Siberian Husky, in cui la trasmissione è dovuta invece ad un gene legato al sesso e nel Mastiff, in cui il gene mutato della malattia sembra essere addirittura dominante.

La diagnosi può essere fatta con un esame oftalmoscopico a 16 settimane, oppure già a 6 settimane con un mezzo d'indagine più sofisticato come l'elettroretinografia (ERG).

Osserviamo infine che non tutte le patologie degenerative della retina sono dovute alla PRA. Dall'osservazione del grafico che segue (indagine del CNR condotta su 2000 cani) si nota che la percentuale di casi sotto i 9 anni è per la maggior parte riconducibile alla PRA, mentre sopra i 12 anni prevalgono altre forme degenerative non ereditarie.

Presso il James Baker Institute (Ithaca - New York) è stato messo a punto, come per la CEA, un test del DNA in grado di determinare se un cane è affetto da PRA o se ne è soltanto portatore. Questa prova però è disponibile solo per alcune razze tra le quali purtroppo non è compreso il collie, e comunque molte polemiche ci sono state sulla validità di questo test.

Grazie a Lucio Rocco per la gentile concessione dei suoi preziosi studi